Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires

L’offre de tests de porteur permet aux personnes qui ont au moins un grand-parent originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord de savoir s’ils sont porteurs d’un gène défectueux pour l’une des 4 maladies ciblées :

  • l’acidose lactique congénitale;
  • l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay;
  • la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux;
  • la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, 1 personne sur 5 est porteuse d’un gène défectueux. Lorsque les deux partenaires d’un couple sont porteurs du gène de la même maladie, la probabilité que leur enfant en soit atteint est de 1 sur 4.

Dame faisant son auto-prélèvement de cellules buccales

La participation aux tests est volontaire. L’offre de tests est accessible en ligne, sur le site du Portail santé mieux-être au www.sante.gouv.qc.ca/tests4maladies, et consiste en un auto-prélèvement de cellules buccales fait par le participant à la maison.

Pour être admissible aux tests, vous devez :

  • avoir 18 ans ou plus;
  • avoir au moins un grand-parent biologique né au Saguenay–Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord;
  • désirer avoir des enfants
    (Si vous ou votre conjointe êtes enceinte de plus de 14 semaines, veuillez contacter le service de génétique de votre territoire. Les coordonnées sont disponibles par cet hyperlien.)

Pour en savoir plus ou participer aux tests :